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PGx-癲癇藥物基因檢測

本檢測可評估抗癲癇藥物的代謝能力，此類藥物可用於癲癇、末梢神經疼痛及心律不整治療

檢測內容

檢測基因
HLA-B*1502、HLA-B*1301、HLA-A*3101、HLA-B*5101、CYP2C9*3

對應藥物

Carbamazepine(癲通)、Oxcarbazepine(除癲達)、Phenytoin(癲能停)、Lamotrigine(樂命達)、Phenobarbital(苯巴比特魯錠)

為什麽需要檢測

什麼是藥物基因檢測

台灣兒童癲癇盛行率約為1/303，且部分抗癲癇藥物廣泛被用於心律不整、慢性神經疼痛及末梢神經痛治療。然而當人體帶有特定的HLA基因時，即使僅是單次或低劑量接觸抗癲癇藥物，即可能引發史蒂芬強森症候群，或毒性表皮溶解症等高致死率的嚴重過敏反應。
根據統計抗癲癇藥phenytoin及carbamazepine分別位居藥害救濟之可疑藥物排行的第2及第4名。本檢測終生僅需進行一次，透過檢測結果可降低嚴重藥物不良反應風險。

適用對象及適應症

  1. 新生兒
  2. 個人或家族中成員曾因服用檢測套組內含藥物，並導致藥物過敏或嚴重副作用者
  3. 任何有意願進行藥物基因檢測者

檢測流程

利用體外測試，減少受檢者發生嚴重不良反應風險

案例說明

長期存在牙痛困擾的李太太經牙醫診斷為三叉神經痛，因此開立抗癲癇藥物phenytoin舒緩疼痛。雖然疼痛問題確實在藥物的幫助下有所改善，然而在服藥一週後，她突然出現嚴重的皮膚紅腫、呼吸急促、高燒和淋巴腫脹等症狀。在立刻就醫後，經過仔細檢查和診斷，確診為史蒂芬強森症候群，並可能與她帶有HLA-B*1502並服用的phenytoin有關。雖醫生立即停止了她的phenytoin治療，並開始進行抗過敏症狀處理，但還是留下了黏膜受損的終生後遺症。

報告產出

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檢測報告

認識藥物不良反應及藥害 藥物不良反應 藥害 包括：藥物過敏與藥物副作用。（如下表） 根據藥害救濟基金會統計，申請藥害救濟案例中， 因嚴重藥物不良反應而致死的比例高達 30% ! 指因藥物不良反應致死亡、障礙或嚴重疾病。 ☉ 歷年藥害救濟受理案件申請類別統計圖(不含預防接種受害救濟案件) 1. 過敏反應通常與接受藥物的劑量多寡無關， 與個人體質有關。 2. 當投予引起過敏的藥物後，再次投予相同藥 物就會引發過敏反應。 3. 當對某種藥物產生過敏反應時，也可能對其 他化學結構式相似的藥物發生過敏反應。 4. 過敏反應常表現出：皮膚潮紅、 發癢、 起紅 疹、眼睛腫脹、心悸、呼吸困難，嚴重者可 出現休克與死亡。最典型的是出現在皮膚上 的藥物疹，有疹塊且搔癢，嚴重時會造成全 身皮膚或口腔黏膜等的潰爛，如史帝文生氏- 強生症候群 (Stevens-Johnsonsyndrome)。 1. 為服用藥物後產生非期望的作用。 2. 藥品產生的副作用其發生率與嚴重度會因人 而異，通常與藥物劑量和代謝速率有關，血 中藥量越高，所產生的副作用就越嚴重。 3. 部分藥品人體有時會適應某些副作用，通常 服用過幾次後， 會逐漸好轉。 4. 經長期臨床試驗，各種副作用及其發生率也 逐漸明朗，仿單上會詳列其可能副作用以及 禁忌；此外，國內外相關主管機關亦會定期 針對上市後藥品不良反應通報提出更新建議 與要求。 5. 副作用常表現: 噁心、嘔吐、腹痛、腸胃不 適、頭昏、 耳鳴、睡眠障礙等，依藥物的不 同而異。 藥物過敏 藥物副作用 8% 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108.7 23% 7% 18% 12% 14% 16% 11% 10% 7% 4% 8% 6% 8% 7% 5% 27% 68% 11% 24% 65% 30% 63% 61% 31% 30% 64% 27% 65% 66% 30% 29% 64% 29% 61% 30% 59% 30% 54% 32% 54% 31% 58% 48% 34% 30% 63% 69% 死亡 類別 障礙 嚴重疾病 P5 認識藥物基因 當服用藥物誘發了非預期的免疫性抗拒反 應，就稱之為「藥物過敏」。服用相同的 藥物後，不同的個體會產生不同的藥物反 應，包含產生藥物預期療效，無效或是過 敏，也是每個人擁有對藥物反應差異的體 質。而體質，部分是因為「基因」有所不 同所造成的。 藥物過敏的檢測，可透過LTT (Lymphocyte Transformation Test)體外淋巴球藥物活化 試驗，經由分離血中的周邊單核球細胞， 在體外以藥物刺激後，偵測T細胞的活化 狀況，當有明顯上升時，代表血液中帶有 藥物過敏的記憶T細胞。除了LTT檢驗， 另一種能採取的事前預防方法就是藥物過 敏基因檢測。 在臨床上證實與藥物過敏高度相關的基因， 如HLA-B*5801、HLA-B*1502、 HLA-B*5701、HLA-B*1301等，都可以透 過預防性的藥物基因檢查來避免因用藥可 能產生的嚴重過敏反應。 本檢測報告針對抗癲癇藥檢測了 HLA-B*1502，新陳代謝系統用藥檢 測HLA-B*5801基因，其檢測結果以陰 性 / 陽性來表示。有充分的研究結果顯 示， 若 HLA-B*1502, HLA-B*5801為 陽性，使用抗癲癇藥Carbamzepine、 Oxcarbazepine和Phenytoin或新陳代 謝系統用藥Allopurinol後，易產生嚴重 的藥物不良反應史帝文生氏- 強生症候群 (SJS)/ 毒性表皮壞死溶解症(TEN)，致死率 高達 30%–40%。因此， 若 HLA-B*1502, HLA-B*5801檢測結果為陽性，則不建議 使用 Carbamazepine、Oxcarbazepine 和 Phenytoin，或Allopurinol。 藥物過敏基因 P7