2020-07-07
要想了解藥物基因檢測是什麼？首先要了解甚麼是基因！
「基因」是指攜帶有遺傳訊息的DNA序列，就像是父母親傳承到孩子身上與生俱來的藍圖。而基因檢測可以幫助我們了解這些與生俱來的特質，幫助我們預測身體的狀況，進而避免可能的負面影響。基因檢測也可以告訴我們適不適合使用某些藥物，這就是藥物基因檢測。藥物在我們的身體是否能夠發生適當的反應，會不會發生藥物過敏、劑量需不需要調整，這些都是藥物基因檢測可以提供我們的資訊。
在過去，我們只能根據症狀、體重、年齡、性別來選擇藥物與調整劑量，但在服用藥物後，不一定每個人都有效，有些吃了之後可能才發現只是安慰劑，甚至造成副作用。這是因為影響我們藥物效果的還有很重要但未被考量的一個因素-基因。
藥物進到我們體內，需要經過一系列的酵素代謝，讓藥物發揮作用，最後排出體外，因此相關酵素的基因變異就會影響酵素的代謝能力，進而影響藥物在我們體內的作用，像是酸痛貼布或者是止痛藥常見成分Diclofenac，有很好的止痛效果，但是過量服用可能會造成消化道出血，可是有些人明明是服用正常的用量下，還是發生了消化道出血，這很有可能是因為藥物代謝基因CYP2C9變異，造成藥物代謝能力降低，體內累積過高的藥物濃度所造成，因此基因檢測一旦得到這樣的資訊，就可以建議他減少這類藥物的用量，避免這樣的副作用產生，其實在藥物的仿單也會寫上這樣的藥物基因資訊，只是在過去我們並沒有方法去了解這些資訊。
除了藥物的副作用外，很多人在服用藥物時，也會擔心會有過敏的狀況，像是癲癇藥物Carbamazepine卡馬西平，過去在台灣造成許多嚴重藥物過敏的案例，後來科學家研究發現該藥物的嚴重過敏常發生在帶有HLA-B*1502基因的人身上，而台灣人帶有這個基因的比例也明顯高於世界其他地方，因此現在在使用該藥物前，可以先進行HLA-B*1502的基因檢測，如果檢測結果是陽性，就避免使用這種藥物，這樣的檢測大幅減少台灣因為卡馬西平造成嚴重藥物過敏的案例。
雖然我們都希望能夠不要生病、不要吃藥，但多多少少還是會有一些使用藥物的機會，如何讓藥物吃得有效又安全，就是藥物基因檢測可以幫助我們的地方。過去由於基因檢測價格昂貴、無法普及，但現在基因定序的費用逐漸下降，我們便可以利用藥物基因檢測，在使用藥物前，就能預測相關藥物在我們身上可能的效果，讓我們離個人化醫療又更近了一步。