2022-02-25
癲癇，也就是俗稱羊癲瘋的疾病，主要成因為腦部的異常放電而導致的現象，且約有1%的人患有癲癇這種疾病，且從兒童時期就有可能發病。兒童癲癇主要包含局部癲癇與全身性癲癇，亦有失神性癲癇或好發於兒童的點頭式癲癇。
在醫學的進步之下，癲癇已是可以控制之疾病，有相當多用於控制癲癇的藥物，包含常用於兒童之Carbamazepine。然而，卻在過去發現此藥物對於某些人會產生嚴重的藥物過敏反應—史蒂芬強森症候群(Steven-Johnson Syndrome SJS)，導致皮膚廣泛性脫落、壞死及黏膜糜爛等不良反應。
由於每個人體內有相當多白血球表面抗原 (HLA) 做為每個人的特殊標記，過去藉由基因檢測技術的進步與臨床研究不懈的努力，現在特定HLA基因會影響藥物在兒童體內是否會產生過度敏感的反應，其中HLA-B*1502基因常發生於亞洲人，並發現帶有這種基因的人使用Carbamazepine會產生史蒂芬強森症候群。而現今能藉由基因檢測的方式篩選HLA-B*1502之兒童，以避免給予此藥物造成之副作用。
除了利用基因檢測避免藥物產生副作用之外，兒童基因檢測也能進一步幫助兒童挑選有效的治療藥物。在台灣，抗藥性癲癇約佔兒童癲癇患者的10％至30％。過去，大部分癲癇患者被歸類為特發性患者，而隨著基因檢測技術進步，有研究發現對於那些具有耐藥性癲癇的兒童，藉由兒童基因檢測分析高達一百多個癲癇相關基因，成功找出發生基因變異的兒童患者。指出未來基因檢測可能有助於識別抗藥性癲癇的兒童病因並選擇有效的治療方式。
現今兒童基因檢測的門檻大幅降低，品質也大幅上升，利用基因檢測除了對於其他疾病之外，對於癲癇也可以用較低的成本和更少的時間，透過正確的基因檢測診斷，挑選高度安全性的藥物，並希望提供兒童更好的精準治療。
參考資料：