2021/05/18
近年來，基因檢測項目越來越常出現在健康檢查項目裡。許多基因檢測如遺傳疾病篩檢、產前遺傳疾病檢測或是癌症相關基因檢測等等，多有所耳聞，但基因檢測應用在健康檢查，對大多數人可能比較陌生，到底基因檢測可以查出什麼呢?檢測出來能夠做些什麼預防呢?讓我們來仔細的了解。
什麼是基因檢測呢?基因就像身體獨一無二的藍圖，基因間微小的差異，造就了人類個體間的差異。所以有時候，可能是一個特定基因的展現，或是一個基因的改變，就可能會造成疾病或是導致罹患疾病的風險增加。所以藉由基因檢測，可以從基因序內找出不一樣的地方，進而判斷是否會影響身體健康或造成疾病等等。
目前檢測方式主要可分為兩種，一種是桑格氏定序（Sanger method），另一種是次世代定序（Next Generation Sequencing , NGS），次世代定序一次能分析的基因數量、速度都比桑格氏定序多且快，所以現在大多會採用次世代定序來分析。採樣方式很簡單，只要有身體部分組織，就能進行檢測，大多會採集血液或口腔黏膜組織來做檢測。
基因檢測主要可以分為三大類，包括：
(1) 單基因遺傳性疾病(Single-gene disorders)：由單一基因突變所導致的疾病，例如：鐮刀型紅血球貧血、血友病等，為產前遺傳疾病檢測常見的項目。
(2) 多因子遺傳性疾病(Multi-factorial disorders)：和多個基因變化有關，例如：早發性失智症、糖尿病、肥胖、憂鬱症及栓塞風險等等，致病基因較多，且會受環境影響。
(3) 藥物基因(Pharmacogenomic profiles)：可藉由藥物基因的測定，來判斷是否有特定藥物過敏或是對於藥物治療是否有敏感性。例如：首次服用抗癲癇藥品Carbamazepine前，需檢測白血球表面抗原基因(human leukocyte antigen, HLA)，如檢測出帶有HLA-B*15：02基因型，就有很高的風險會發生史蒂芬強森症候群(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)，這樣就不適合使用Carbamazepine。
目前已經有多種疾病可以透過基因檢測來檢視罹患疾病的風險，包括：心腦血管疾病(腦中風及急性心肌梗塞)、癌症篩檢(肺癌、乳癌、大腸直腸癌、前列腺癌、白血病等等)、結節硬化症、憂鬱症、燥鬱症、青光眼、黃斑部病變、遺傳性巴金森氏症、早發型失智症、糖尿病、幼兒氣喘、過敏以及肥胖等等，藉由完整基因定序分析，可以幫助我們提早做相關的疾病治療及健康預防。
一般的抽血檢驗數值或是血壓值，可以直接告訴你，在這方面的健康狀況是否出現問題，數值距離標準值多少，或是要在下降多少才達到標準值，但是，基因檢測出來的結果，不一定能直接診斷出疾病，但是能提供風險值當作參考。就像天氣預報，氣象局預報這個週末有70%的機率會下雨，表示可能下雨，也可能不會下雨，但是下雨的機率比預報為30%的日子機率高。所以基因檢測也是，只能告訴你，有這些基因”可能”會有這類相關的疾病，或是有相關的突變，可能罹患疾病的風險較高，但不表示檢測當下健康一定出現問題。但是，因為有風險存在，可以事先預防。就像我們事先準備雨傘一樣，可以調整飲食習慣或生活作息來預防心血管疾病或是糖尿病等等，或是有乳癌相關的家族病史，可以進行乳癌的基因檢測，若帶有突變，罹患乳癌風險較高，可以做預防性的治療或手術，以降低罹患乳癌的機率。
在做健康檢查基因檢測前，須先了解自身需求及檢測目的，看看檢查是否能夠得到想要的結果，可以先找專業的醫師諮詢，在檢測後由專業人員解說檢測結果，才能真正發揮基因檢測的意義。