基因检测真的无所不能?关于生物体内奥妙的调控机制

2020-06-17

解开双股螺旋的秘密,开启分子生物学大门的钥匙

华生和克立克解密双股螺旋结构的基因密码,也就是发现了DNA的秘密,开启了人类探讨遗传在分子层级的奥秘。

俗话说:「龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞。」遗传就是这么一回事,我们身上都承袭了来自父母的基因,这样的承袭不仅表现在外表或者是个性上,也同样也会表现在对于特定食物或是药物的过敏反应上。

基因表现的形式,是透过DNA序列转录成讯息RNA,再转译成蛋白质的形式,不论是在单细胞或是多细胞生物当中,都有许多复杂的机制,来控制什么时候要让这个基因表现,也可以避免不必要的基因表现,造成生物体能量的耗损。

讯息调控是一个复杂的电路图,彼此关系错综复杂

基本上基因的序列是承袭了父母双方来的,但是因为有调控机制的存在,所以仍有些微在表现上的不同。比如小华遗传自爸爸的肤色比较深一点,但是比起爸爸,小华的肤色又更深一阶。其实这就跟基因的讯息调控有关系。

基因的讯息调控有如一个复杂的电路图或说是网络,彼此的关系环环相扣,生物体会演化出这样的机制,是一种保护自己的机制,若只有单一路径,倘若其中一个重要的参与者无法正常发挥作用,则有可能使得整个生物体无法正常运作。不过,就是因为这些讯息传递彼此的关系紧密相连,所以便有可能只要更动到其中一个参与者,就会使得整个路径上的参与者都受到影响,所谓牵一发而动全身的概念。

图示即是一个非常有名的免疫调控机制,从这样的图便可以看到他们彼此错综复杂的关系,我们可以想像生物体内是有着许多极为复杂的电路图,彼此的关系环环相扣着。

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基因检测是得到基因层级的密码资讯,決定生物体大部分的状态

基因检测

是人类近年来在生物医学上的重大进展,因为发现到许多的疾病都是和基因有关系的,药物的代谢不佳或者不良反应,也跟基因多不了干系。

是否基因检测告诉我们的讯息,便可以代表整个生物体当下的状态吗?其实不然,基因检测能够告诉我们的仅是基本的讯息,一如我们知道英文单字gene代表的是基因,他的排列组合就是这样固定的,但是我们仍必须藉由知道这个单字的前后文组合,才能确知这个单字在通篇文章中所代表的意思。基本上,健康正常的细胞,基因是不会改变的。

生物体內有需多调控基因的狠角色,让生物体的表现千变万化

我们虽知道英文单字gene代表的意思,但是这单字用在什么地方,出现的次数,字体的大小,都会有个体差异,就是这样微妙的个体差异的,造就了每个生物体就算有相同的字母排列组合,也可能在不同的情况下,有着不一样的反应。基因的调控会受到许多因素的影响,例如生物体所接触到的环境、所吃进去的食物,都有可能会去影响基因的调控,这也就是为什么相同年纪的人,有的人看起来比较年轻,有的人看起来比较苍老,都和基因的调控者有关。

一如朗读文章时的抑扬顿挫,会造就相同文章有着不同的聆听感受,基因的调控者和调控机制,也有非常多不同的种类,像是抑制基因表现的抑制因子(inhibitor),促使基因表现的促进子(enhancer),让基因完全不表现的基因静默机制(gene silence),以及让基因大量表现的过度表现机制(gene overexpression)。这些不同的表现情形,让生物体基因表现量有许多的差异性,也让生物体的表现千变万化。

基因检测的结果是告诉我们,生物体内最基本的讯息,但是这些因子的调控,是基因检测无法知道的情形,必须仰赖其他的科学方法,才能够进一步去印证。但是基本讯息仍扮演相当重要的角色,因为它会告诉我们编码的排列是怎样,我们就借此去推论出一个大概的轮廓,也对于治疗疾病,或者是用药,便可以得到一个最基本的方向,省去乱枪打鸟或是瞎子摸象而造成的风险。

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预测药物不良反应,基因检测是最基本的必要方式

由于近年药物基因体学(Pharmacogenoics, PGx)蓬勃发展,人们对于药物与特定代谢基因之间的关联性,也有愈来愈多的证据和了解,进而促使基因检测的产品如雨后春笋般冒出。

然而市面上的品项,检验的内容五花八门,所使用的方法学也都有各种不同原理的应用,譬如说现在最主要的快速定序平台次世代定序(Next- generation sequence, NGS),便是利用将DNA片段切成短的片段,前后相接一个设计好的配对序列,并且透过桥式聚合酶链锁反应进行增幅,重覆进行标记移除与侦测,达到快速且大量的定序结果。

世基生医致力于在药物基因体学的发展,除自身拥有获得健保给付的专利检验项目外,更是获得多项全球专利,将药物基因体定序,发展成在实验室能方便使用的组合包装,进而能够帮助医师开药时,能够让医师尽量避免踩到患者的药物地雷。当然,药物基因检测不是万能,但是却是用来预测药物不良反应的最基本的必要方法。

参考资料

  1. https://www.acmg.net/
  2. https://courses.lumenlearning.com/suny-wmopen-biology1/chapter/regulation-of-gene-expression/
  3. https://www.mdpi.com/2073-4425/10/7/492/htm
  4. https://courses.lumenlearning.com/suny-wmopen-biology1/chapter/regulation-of-gene-expression/
  5. https://yourgene.pixnet.net/blog/post/66237085-%E6%AC%A1%E4%B8%96%E4%BB%A3%E5%AE%9A%E5%BA%8F(next-generation-sequencing-,-ngs)

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