2020-06-17
解开双股螺旋的秘密，开启分子生物学大门的钥匙
华生和克立克解密双股螺旋结构的基因密码，也就是发现了DNA的秘密，开启了人类探讨遗传在分子层级的奥秘。
俗话说：「龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。」遗传就是这么一回事，我们身上都承袭了来自父母的基因，这样的承袭不仅表现在外表或者是个性上，也同样也会表现在对于特定食物或是药物的过敏反应上。
基因表现的形式，是透过DNA序列转录成讯息RNA，再转译成蛋白质的形式，不论是在单细胞或是多细胞生物当中，都有许多复杂的机制，来控制什么时候要让这个基因表现，也可以避免不必要的基因表现，造成生物体能量的耗损。
讯息调控是一个复杂的电路图，彼此关系错综复杂
基本上基因的序列是承袭了父母双方来的，但是因为有调控机制的存在，所以仍有些微在表现上的不同。比如小华遗传自爸爸的肤色比较深一点，但是比起爸爸，小华的肤色又更深一阶。其实这就跟基因的讯息调控有关系。
基因的讯息调控有如一个复杂的电路图或说是网络，彼此的关系环环相扣，生物体会演化出这样的机制，是一种保护自己的机制，若只有单一路径，倘若其中一个重要的参与者无法正常发挥作用，则有可能使得整个生物体无法正常运作。不过，就是因为这些讯息传递彼此的关系紧密相连，所以便有可能只要更动到其中一个参与者，就会使得整个路径上的参与者都受到影响，所谓牵一发而动全身的概念。
图示即是一个非常有名的免疫调控机制，从这样的图便可以看到他们彼此错综复杂的关系，我们可以想像生物体内是有着许多极为复杂的电路图，彼此的关系环环相扣着。
基因检测是得到基因层级的密码资讯，決定生物体大部分的状态
是人类近年来在生物医学上的重大进展，因为发现到许多的疾病都是和基因有关系的，药物的代谢不佳或者不良反应，也跟基因多不了干系。
是否基因检测告诉我们的讯息，便可以代表整个生物体当下的状态吗？其实不然，基因检测能够告诉我们的仅是基本的讯息，一如我们知道英文单字gene代表的是基因，他的排列组合就是这样固定的，但是我们仍必须藉由知道这个单字的前后文组合，才能确知这个单字在通篇文章中所代表的意思。基本上，健康正常的细胞，基因是不会改变的。
生物体內有需多调控基因的狠角色，让生物体的表现千变万化
我们虽知道英文单字gene代表的意思，但是这单字用在什么地方，出现的次数，字体的大小，都会有个体差异，就是这样微妙的个体差异的，造就了每个生物体就算有相同的字母排列组合，也可能在不同的情况下，有着不一样的反应。基因的调控会受到许多因素的影响，例如生物体所接触到的环境、所吃进去的食物，都有可能会去影响基因的调控，这也就是为什么相同年纪的人，有的人看起来比较年轻，有的人看起来比较苍老，都和基因的调控者有关。
一如朗读文章时的抑扬顿挫，会造就相同文章有着不同的聆听感受，基因的调控者和调控机制，也有非常多不同的种类，像是抑制基因表现的抑制因子(inhibitor)，促使基因表现的促进子(enhancer)，让基因完全不表现的基因静默机制(gene silence)，以及让基因大量表现的过度表现机制(gene overexpression)。这些不同的表现情形，让生物体基因表现量有许多的差异性，也让生物体的表现千变万化。
基因检测的结果是告诉我们，生物体内最基本的讯息，但是这些因子的调控，是基因检测无法知道的情形，必须仰赖其他的科学方法，才能够进一步去印证。但是基本讯息仍扮演相当重要的角色，因为它会告诉我们编码的排列是怎样，我们就借此去推论出一个大概的轮廓，也对于治疗疾病，或者是用药，便可以得到一个最基本的方向，省去乱枪打鸟或是瞎子摸象而造成的风险。
预测药物不良反应，基因检测是最基本的必要方式
由于近年药物基因体学(Pharmacogenoics, PGx)蓬勃发展，人们对于药物与特定代谢基因之间的关联性，也有愈来愈多的证据和了解，进而促使基因检测的产品如雨后春笋般冒出。
然而市面上的品项，检验的内容五花八门，所使用的方法学也都有各种不同原理的应用，譬如说现在最主要的快速定序平台次世代定序(Next- generation sequence, NGS)，便是利用将DNA片段切成短的片段，前后相接一个设计好的配对序列，并且透过桥式聚合酶链锁反应进行增幅，重覆进行标记移除与侦测，达到快速且大量的定序结果。
世基生医致力于在药物基因体学的发展，除自身拥有获得健保给付的专利检验项目外，更是获得多项全球专利，将药物基因体定序，发展成在实验室能方便使用的组合包装，进而能够帮助医师开药时，能够让医师尽量避免踩到患者的药物地雷。当然，药物基因检测不是万能，但是却是用来预测药物不良反应的最基本的必要方法。
参考资料
- https://www.acmg.net/
- https://courses.lumenlearning.com/suny-wmopen-biology1/chapter/regulation-of-gene-expression/
- https://www.mdpi.com/2073-4425/10/7/492/htm
- https://courses.lumenlearning.com/suny-wmopen-biology1/chapter/regulation-of-gene-expression/
- https://yourgene.pixnet.net/blog/post/66237085-%E6%AC%A1%E4%B8%96%E4%BB%A3%E5%AE%9A%E5%BA%8F(next-generation-sequencing-,-ngs)
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