2022-02-25
癫痫，也就是俗称羊癫疯的疾病，主要成因为脑部的异常放电而导致的现象，且约有1%的人患有癫痫这种疾病，且从儿童时期就有可能发病。儿童癫痫主要包含局部癫痫与全身性癫痫，亦有失神性癫痫或好发于儿童的点头式癫痫。
在医学的进步之下，癫痫已是可以控制之疾病，有相当多用于控制癫痫的药物，包含常用于儿童之Carbamazepine。然而，却在过去发现此药物对于某些人会产生严重的药物过敏反应—史提芬强生症候群(Steven-Johnson Syndrome SJS)，导致皮肤广泛性脱落、坏死及黏膜糜烂等不良反应。
由于每个人体内有相当多白血球表面抗原 (HLA) 做为每个人的特殊标记，过去藉由基因检测技术的进步与临床研究不懈的努力，现在特定HLA基因会影响药物在儿童体内是否会产生过度敏感的反应，其中HLA-B*1502基因常发生于亚洲人，并发现带有这种基因的人使用Carbamazepine会产生史提芬强生症候群。而现今能藉由基因检测的方式筛选HLA-B*1502之儿童，以避免给予此药物造成之副作用。
除了利用基因检测避免药物产生副作用之外，儿童基因检测也能进一步帮助儿童挑选有效的治疗药物。在台湾，抗药性癫痫约占儿童癫痫患者的10％至30％。过去，大部分癫痫患者被归类为特发性患者，而随着基因检测技术进步，有研究发现对于那些具有耐药性癫痫的儿童，藉由儿童基因检测分析高达一百多个癫痫相关基因，成功找出发生基因变异的儿童患者。指出未来基因检测可能有助于识别抗药性癫痫的儿童病因并选择有效的治疗方式。
现今儿童基因检测的门槛大幅降低，品质也大幅上升，利用基因检测除了对于其他疾病之外，对于癫痫也可以用较低的成本和更少的时间，透过正确的基因检测诊断，挑选高度安全性的药物，并希望提供儿童更好的精准治疗。
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