基因检测与精准医疗

2021/05/18

近年来,基因检测项目越来越常出现在健康检查项目里。许多基因检测如遗传疾病筛检、产前遗传疾病检测或是癌症相关基因检测等等,多有所耳闻,但基因检测应用在健康检查,对大多数人可能比较陌生,到底基因检测可以查出什么呢?检测出来能够做些什么预防呢?让我们来仔细的了解。

什么是基因检测呢?基因就像身体独一无二的蓝图,基因间微小的差异,造就了人类个体间的差异。所以有时候,可能是一个特定基因的展现,或是一个基因的改变,就可能会造成疾病或是导致罹患疾病的风险增加。所以藉由基因检测,可以从基因序内找出不一样的地方,进而判断是否会影响身体健康或造成疾病等等。

目前检测方式主要可分为两种,一种是桑格氏定序(Sanger method),另一种是高通量测序技术(Next Generation Sequencing , NGS),高通量测序技术一次能分析的基因数量、速度都比桑格氏定序多且快,所以现在大多会采用高通量测序技术来分析。采样方式很简单,只要有身体部分组织,就能进行检测,大多会采集血液或口腔黏膜组织来做检测。

基因检测主要可以分为三大类,包括:

(1) 单基因遗传性疾病(Single-gene disorders):由单一基因突变所导致的疾病,例如:镰刀型红血球贫血、血友病等,为产前遗传疾病检测常见的项目。

(2) 多因子遗传性疾病(Multi-factorial disorders):和多个基因变化有关,例如:早发性失智症、糖尿病、肥胖、忧郁症及栓塞风险等等,致病基因较多,且会受环境影响。

(3) 药物基因(Pharmacogenomic profiles):可藉由药物基因的测定,来判断是否有特定药物过敏或是对于药物治疗是否有敏感性。例如:首次服用抗癫痫药品Carbamazepine前,需检测白血球表面抗原基因(human leukocyte antigen, HLA),如检测出带有HLA-B*15:02基因型,就有很高的风险会发生史蒂芬强森症候群(Stevens-Johnson Syndrome, SJS),这样就不适合使用Carbamazepine。

目前已经有多种疾病可以透过基因检测来检视罹患疾病的风险,包括:心脑血管疾病(脑中风及急性心肌梗塞)、癌症筛检(肺癌、乳癌、大肠直肠癌、前列腺癌、白血病等等)、结节硬化症、忧郁症、燥郁症、青光眼、黄斑部病变、遗传性巴金森氏症、早发型失智症、糖尿病、幼儿气喘、过敏以及肥胖等等,藉由完整基因定序分析,可以帮助我们提早做相关的疾病治疗及健康预防。

一般的抽血检验数值或是血压值,可以直接告诉你,在这方面的健康状况是否出现问题,数值距离标准值多少,或是要在下降多少才达到标准值,但是,基因检测出来的结果,不一定能直接诊断出疾病,但是能提供风险值当作参考。就像天气预报,气象局预报这个周末有70%的机率会下雨,表示可能下雨,也可能不会下雨,但是下雨的机率比预报为30%的日子机率高。所以基因检测也是,只能告诉你,有这些基因”可能”会有这类相关的疾病,或是有相关的突变,可能罹患疾病的风险较高,但不表示检测当下健康一定出现问题。但是,因为有风险存在,可以事先预防。就像我们事先准备雨伞一样,可以调整饮食习惯或生活作息来预防心血管疾病或是糖尿病等等,或是有乳癌相关的家族病史,可以进行乳癌的基因检测,若带有突变,罹患乳癌风险较高,可以做预防性的治疗或手术,以降低罹患乳癌的机率。

在做健康检查基因检测前,须先了解自身需求及检测目的,看看检查是否能够得到想要的结果,可以先找专业的医师咨询,在检测后由专业人员解说检测结果,才能真正发挥基因检测的意义。

参考资料:Genes in Life-Whole Genome Sequencing

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