2021/05/18
近年来，基因检测项目越来越常出现在健康检查项目里。许多基因检测如遗传疾病筛检、产前遗传疾病检测或是癌症相关基因检测等等，多有所耳闻，但基因检测应用在健康检查，对大多数人可能比较陌生，到底基因检测可以查出什么呢?检测出来能够做些什么预防呢?让我们来仔细的了解。
什么是基因检测呢?基因就像身体独一无二的蓝图，基因间微小的差异，造就了人类个体间的差异。所以有时候，可能是一个特定基因的展现，或是一个基因的改变，就可能会造成疾病或是导致罹患疾病的风险增加。所以藉由基因检测，可以从基因序内找出不一样的地方，进而判断是否会影响身体健康或造成疾病等等。
目前检测方式主要可分为两种，一种是桑格氏定序（Sanger method），另一种是高通量测序技术（Next Generation Sequencing , NGS），高通量测序技术一次能分析的基因数量、速度都比桑格氏定序多且快，所以现在大多会采用高通量测序技术来分析。采样方式很简单，只要有身体部分组织，就能进行检测，大多会采集血液或口腔黏膜组织来做检测。
基因检测主要可以分为三大类，包括：
(1) 单基因遗传性疾病(Single-gene disorders)：由单一基因突变所导致的疾病，例如：镰刀型红血球贫血、血友病等，为产前遗传疾病检测常见的项目。
(2) 多因子遗传性疾病(Multi-factorial disorders)：和多个基因变化有关，例如：早发性失智症、糖尿病、肥胖、忧郁症及栓塞风险等等，致病基因较多，且会受环境影响。
(3) 药物基因(Pharmacogenomic profiles)：可藉由药物基因的测定，来判断是否有特定药物过敏或是对于药物治疗是否有敏感性。例如：首次服用抗癫痫药品Carbamazepine前，需检测白血球表面抗原基因(human leukocyte antigen, HLA)，如检测出带有HLA-B*15：02基因型，就有很高的风险会发生史蒂芬强森症候群(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)，这样就不适合使用Carbamazepine。
目前已经有多种疾病可以透过基因检测来检视罹患疾病的风险，包括：心脑血管疾病(脑中风及急性心肌梗塞)、癌症筛检(肺癌、乳癌、大肠直肠癌、前列腺癌、白血病等等)、结节硬化症、忧郁症、燥郁症、青光眼、黄斑部病变、遗传性巴金森氏症、早发型失智症、糖尿病、幼儿气喘、过敏以及肥胖等等，藉由完整基因定序分析，可以帮助我们提早做相关的疾病治疗及健康预防。
一般的抽血检验数值或是血压值，可以直接告诉你，在这方面的健康状况是否出现问题，数值距离标准值多少，或是要在下降多少才达到标准值，但是，基因检测出来的结果，不一定能直接诊断出疾病，但是能提供风险值当作参考。就像天气预报，气象局预报这个周末有70%的机率会下雨，表示可能下雨，也可能不会下雨，但是下雨的机率比预报为30%的日子机率高。所以基因检测也是，只能告诉你，有这些基因”可能”会有这类相关的疾病，或是有相关的突变，可能罹患疾病的风险较高，但不表示检测当下健康一定出现问题。但是，因为有风险存在，可以事先预防。就像我们事先准备雨伞一样，可以调整饮食习惯或生活作息来预防心血管疾病或是糖尿病等等，或是有乳癌相关的家族病史，可以进行乳癌的基因检测，若带有突变，罹患乳癌风险较高，可以做预防性的治疗或手术，以降低罹患乳癌的机率。
在做健康检查基因检测前，须先了解自身需求及检测目的，看看检查是否能够得到想要的结果，可以先找专业的医师咨询，在检测后由专业人员解说检测结果，才能真正发挥基因检测的意义。